Transtiretin proteini, başta karaciğer olmak üzere koroid pleksus, ince bağırsak ve retinal pigment epitelinden üretilir ve A vitamini ile tiroksinin (T4) taşınmasından sorumludur. TTR geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu dengeli yapısını kaybeden protein, çözülemeyen amiloid fibrillere dönüşür. Mutant TTR proteini, doğal tetramer formundan ayrışır, toksik bir işlev kazanır ve çeşitli doku ve organlarda toplanır. Genetik geçişli bir hastalık olan herediter transtretin amiloidoz (hATTR) Bir ebeveynde varsa, her çocuğun hastalığa neden olan genetik varyantı alma şansı %50’dir.

Dünya genelinde toplam 50.000 hATTR hastası olduğu tahmin ediliyor. Hasta tanı aldıktan sonra ortalama yaşam süresi 4.7 yıl olarak belirtilmiştir.