Primer Hiperoksalüri, karaciğerde peroksizmal bir enzimin genetik bozukluğundan kaynaklanan nadir görülen bir hastalıktır. Böbreklerde taş ve kalsiyum birikimi ile karakterize, idrardaki kalsiyum oksalatın birikmesi sonucu oluşan bir ailevi geçişli metabolik hastalıktır.

 

Erken yaşlarda görülebildiği gibi, ileri yaşlarda da ortaya çıkabilen hiperoksalüri (oksalozis) hastalığında kalsiyum oksalat depozitleri böbrekte ve diğer organlarda biriktiği için böbrek hasarı, böbrek yetmezliği ve diğer organlarda hasarlanmaya neden olabilir.

 

PH1 oldukça heterojen bir hastalıktır. Aynı genotipe sahip aile üyelerinde bile farklı belirti ve bulgulara sebep olabilir. Erken tanı ve tedavi hastalığın bazı tiplerinin ilerlemesinin durdurulmasında ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. PH1 ilerledikçe hasta diyalize ihtiyaç duyabilir, son dönem böbrek yetmezliğine gidince karaciğer ve böbrek nakli gerekebilir.