top of page

Acerca de

active-nerve-cells.jpg

PORFİRİ*

Porfiri Hastalığı Nedir?

Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin vücutta biriktiği, cildi veya sinir sistemini olumsuz yönde etkileyen bir grup karaciğer rahatsızlığıdır.[1] Semptomların hızlı başlaması ve süresinin kısa olması nedeniyle sinir sistemini etkileyen tipleri akut porfiri olarak da bilinir.[1]

 

Belirtileri arasında şiddetli karın ağrısı, göğüs ağrısı, kusma, kafa karışıklığı, kabızlık, ateş, yüksek tansiyon ve yüksek kalp hızı bulunur.[1][2][4] Ataklar başladığında ağrıyla seyrederek genellikle günlerce sürebilir.[2] Komplikasyonlar felç, düşük kan sodyum seviyeleri ve nöbetleri içerebilir.[4]

 

Belirtiler alkol, sigara, hormonal değişiklikler, açlık, stres veya bazı ilaçlar tarafından tetiklenebilir.[2][4] Cilt etkilenirse, güneş ışığına maruz kalındığında kabarcıklar veya kaşıntı oluşabilir. Uzun dönemde yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilen ve tedavi edilmesi gereken bir genetik hastalıktır.

*Kaynak: 

​

  1. Cavestro GM, Frulloni L, Cerati E, Ribeiro LA, Corrente V, Sianesi M, Franze A, Di Mario F. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Acta Biomed. 2002; 73: 53-56.

  2. Davit-Spraul, A., Gonzales, E., Baussan, C., & Jacquemin, E. (2009). Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet journal of rare diseases, 4(1), 1-12.

  3. Jacquemin E. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Genetic basis and treatment. Clin LiverDis 2000; 4: 753-63.

  4. Felzen, A., & Verkade, H. J. (2021). The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. European journal of medical genetics, 64(11), 104317.

  5. Mehl, A., Bohorquez, H., Serrano, M.S., Galliano, G., Reichman, T.W., 2016. Liver transplantation and the management of progressive familial intrahepatic cholestasis in children. World J. Transplant. 6 (2), 278–290.

  6. Gomez-Ospina, N., Potter, C.J., Xiao, R., Manickam, K., Kim, M.S., Kim, K.H., et al., 2016. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Nat. Commun. 7, 10713.

  7. Gonzales, E., Taylor, S.A., Davit-Spraul, A., Thebaut, A., Thomassin, N., Guettier, C., et al., 2017. MYO5B mutations cause cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transferase activity in children without microvillous inclusion disease. Hepatology 65 (1), 164–173.

  8. Maddirevula, S., Alhebbi, H., Alqahtani, A., Algoufi, T., Alsaif, H.S., Ibrahim, N., et al., 2019. Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants. Genet. Med. 21 (5), 1164–1172.

  9. Rebhandl W, Felberbauer FX, Huber WD, et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease): current genetics and therapy. Klin Padiatr 2000; 212: 64-70.

bottom of page